Episode 2026/03: Unsichtbare Erkrankung: Wenn alle urteilen, weil sie nichts sehen
„Mich hat es geärgert, wie schnell alles relativiert wurde“, erinnert sich Anna Huck. „Und Erklärungen gefunden, statt einfach mal nachzufragen.“ Lange hatte Anna das Gefühl, dass etwas nicht stimmte. Doch niemand konnte ihr sagen, was mit ihrer Tochter los war. Und Anna fragte sich irgendwann selbst, ob sie sich das nur einbildete. Erst mit fünf Jahren erhielt ihre Tochter nach dem dritten Gentest endlich die Diagnose: KCNB1.
Dieser Gendefekt ist so selten, dass er erst seit wenigen Jahren beschrieben ist. Und genau das macht den Alltag so schwer: Kaum jemand kann die Symptome richtig einordnen. Jahrelang versuchte Anna, alles perfekt zu machen. Bis ihr klar wurde: „Egal wieviel Mühe ich mir gebe, der Gendefekt wird nie verschwinden.“ Und was ihre Tochter brauchte, war oft nicht mehr, sondern weniger. Zu viele Reize, zu viele Termine ließen ihr Nervensystem zusammenbrechen.
Trotzdem ist Anna eine Macherin. Eine, die nicht nur Lösungen für ihre eigene Familie sucht, sondern auch für alle, die nach ihr kommen. Sie baute die erste deutschsprachige Website zu KCNB1 auf und dreht inzwischen sogar Lehrvideos. In dieser Folge erzählt Anna, was ihr auf ihrem Weg geholfen hat – und wie sie die unsichtbare Erkrankung ihrer Tochter im Alltag doch sichtbar macht.
Instagram Kanal mit Ideen & Eigenentwicklungen von Anna
Das Zeichen für unsichtbare Erkrankungen (Lenyards Sunflower)
Website des Bonner Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE Bonn)
Veranstaltungen zum Tag der Seltenen Erkrankungen
Podcast-Folge zur Humangenetik
Podcast-Folge zur Diagnose seltener Erkrankungen
Podcast-Folge zum Di George-Syndrom